Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Complicaciones en el trauma raquimedular

El trauma raquimedular es un enfermedad que afecta principalmente a adultos jóvenes y suele resultar en muerte o discapacidad con sus complicaciones implícitas. Las personas con trauma raquimedular presentan complicaciones multisistemicas según el tipo y nivel de lesión, además, su aparición depende del manejo médico y terapéutico temprano. Entre las complicaciones más comunes se encuentran las respiratorias, cardiovasculares (hipotensión ortostatica, disrreflexia autonómica y trombosis venosa profunda), musculoesqueléticas (espasticidad, contracturas, dolor musculoesquelético, osificación heterotopica neurogénica y osteoporosis), entre otras (disfunciones vesicales, ulceras por presión, dolor neuropático y disfunciones sexuales). Las implicaciones de las complicaciones, generadas en todos los dominios abordados por el fisioterapeuta, hacen que sea un profesional idóneo para el manejo de estos pacientes.

Niveles de desarrollo de la Atención Temprana

El artículo plantea una propuesta de clasificación en tres niveles de desarrollo de la praxis de la Atención Temprana de forma que permita situar el nivel de desarrollo de cada realidad autonómica o incluso de cada Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana. El esquema propuesto consiste en permitir calificar en cuatro dimensiones (Población, Intervención, Gestión y Organización) y en cada uno de los tres niveles progresivos la prestación en concreto de la Atención Temprana. Por ejemplo, cuando realizamos un seguimiento de la evolución de la Atención Temprana por décadas señalábamos el término “Estimulación Precoz” propio de los años 80 y que correspondería con el nivel de “Inicio”. En los años 90 hablábamos de “Intervención Temprana” que correspondería con el nivel “En Proceso” y al cumplir con los requisitos y principios del Libro Blanco de Atención Temprana nos situaríamos en el nivel “Excelencia”.